غربالگری از گسترش بیماری های نادر جلوگیری می نماید - مجله اینمن

به گزارش خبرنگاران از خبرنگاران، حمیدرضا ادراکی، مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر اظهار کرد: طبق تعریف جهانی، بیماری نادر به بیماری اطلاق می گردد که از هر 10 هزار نفر، 5 نفر به آن مبتلا باشند.

وی اضافه نمود: با توجه به میزان بالاتر ازدواج فامیلی در کشور، برآورد می گردد که میزان بروز بیماری های نادر در ایران بیش از این میزان باشد.

ادراکی توضیح داد: بیماری های نادر در 85 درصد موارد ریشه ژنتیکی دارند و مسائل مادرزادی در این بیماران قابل ملاحظه است، به همین منظور انجام غربالگری مهم است زیرا می توان به راحتی مشکل ژنتیکی را شناسایی کرد.

شناسایی 344 نوع بیماری نادر با غربالگری

وی ادامه داد: در واقع اهمیت غربالگری از آن جایی آغاز شد که توانستیم تا به امروز 344 نوع بیماری نادر را در کشور شناسایی کنیم و این رقم بسیار بالایی در زمینه تشخیص بیماری های ژنتیکی مادرزادی نادر است.

مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ادامه داد: ادامه پیدا کردن پیگیری های بیشتر به وسیله غربالگری در زمینه شناسایی بیماریهای نادر باعث می گردد تا از تولد نوزادانی با مسائل جسمی جلوگیری کنیم؛ همچنین بعد از تولد فرزندان با تشخیص زودهنگام بیماری و پیش آگهی، درمان بیماری را زودتر اعلام کنیم.

ادراکی تاکید نمود: این موضوع بسیار حائز اهمیت است، چرا که کادر درمان و افرادی که در حوزه پزشکی فعالیت می نمایند این مسئولیت را بر عهده دارند تا با شناسایی بچه ها بیمار قبل از تولد شرایط آنان را به خانواده هایشان اطلاع رسانی نمایند.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر افزود: می توان خیلی از بیماری های نادر موجود در کشور را با معرفی علائم بالینی و تشخیص زود هنگام شناسایی کرد.

ادراکی توضیح داد: در زمان حاملگی می توان با انجام سونوگرافی از مادر یا تست MRI از جنین از سلامت نوزاد مطمئن شد. تا یک سنی در دوران حاملگی مجوز های لازم را در مورد چاره اندیشی برای زنده ماندن جنین ناقص و با اجازه والدینش داریم.

وی اضافه نمود: بعد از تولد فرزندان به این نتیجه رسیدیم که یکی از گلوگاه های مطمئن برای تشخیص بیماری های نادر در نوزادان، شناسایی آنها در دوران دبستان است، برای مثال مربیان بهداشت باید در زمان ورود دانش آموزان کلاس اولی به مدرسه سلامت آنان را ارزیابی نمایند و در صورت مشاهده هرگونه مورد مشکوک بعد از آموزش های لازم آن را به ما اطلاع دهند.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر تاکید نمود: بعضی بیماری های نادر که در ایران شناسایی شده، در کشور های دیگر دیده نشده و مختص ایران است برای مثال در یکی از روستا های استان خراسان شمالی بیماری می تواند منجر به نابینایی فرد گردد؛ به همین منظور غربالگری در این مناطق اهمیت ویژه ای پیدا می نماید.

هزینه داروهای بیماران نادر بسیار بالاست

ادراکی گفت: هزینه درمان بیماران نادر فوق العاده سنگین است و دارو های آن ها از خارج کشور تامین می گردد. این دارو ها که وابسته به ارز است، معمولا پوشش بیمه ای ندارند، بنابراین خواهشمندم طبق آن چیزی که در سند بیماری های نادر آمده حتی هزینه تشخیص و انجام تست های این نوع بیماری تحت پوشش بیمه قرار بگیرد.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر یادآوری کرد: این بنیاد متشکل از 50 استاد دانشگاه علوم پزشکی است که در آن تمام جزئیات غربالگری آنالیز می گردد.

وی گفت: روز 6 اسفند به نام روز ملی بیماری های نادر به یاری مجلس و وزارت ارشاد در تقویم ما نامگذاری شده است.